GENETICA CLINICA
CMed & Partners propone una vasta gamma di prestazioni nelle diverse aree specialistiche, con l’opportunità di eseguire controlli e screening di prevenzione approfonditi all’interno della stessa struttura.
Il servizio di Genetica Medica offerto da Cmed prevede la collaborazione di più specialisti, integrandone l'operatività, e si avvale dei migliori laboratori presenti nella capitale. Comprende prestazioni e consulenze di eccellenza medica in diversi campi clinici come la diagnosi prenatale l'immunogenetica, l'oncogenetica e la nutrigenetica.
Alla consulenza con il genetista viene sempre affiancato lo specialista clinico che ha seguito la paziente e ha richiesto l'approfondimento diagnostico al fine di migliorare e abbreviare al massimo il percorso terapeutico della paziente.
Per qualsiasi informazione clinica la segreteria mette sempre a disposizione del paziente la disponibilità per concordare un colloquio diretto con un medico dedicato o un medico genetista, al fine di chiarire preventivamente la problematica e ottimizzare la consulenza .
Presso Cmed e i Centri Convenzionati è possibile effettuare:
PrenatalSafe®3
Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21.PrenatalSafe®5
Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, X e Y.PrenatalSafe®Plus
Esame che comprende il PrenatalSafe® 5 e l’approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione*. *Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2), Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p), Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di DiGeorge (delelezione 22q11.2), Sindrome di Prader-Willi (delelezione 15q11.2), Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delelezione 4p).PrenatalSafe®Karyo
È il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato da sangue materno. Rileva le aneuploidie comuni (Trisomia 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali) e meno comuni (es. Trisomie 9, 16, 22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetalePrenatalSafe®Karyo Plus
Esame che comprende il PrenatalSafe® Karyo e l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.RhSafe®
Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno
GeneSafe Inherited®
Screening prenatale per individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria (FibrosiCistica, AnemiaFalciforme, BetaTalassemia e Sordità Ereditaria)GeneSafe De Novo®
Screening prenatale per individuare nel feto gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo). Analisi multigenica (25 geni-44 patologie)GeneSafe Complete® (De Novo + Inherited)
Screening prenatale per individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo).PrenatalSafe Complete® (PrenatalSafe Karyo®+ GeneSafe Complete®)
Screening prenatale non invasivo che abbina le potenzialità di PrenatalSafe Karyo e GeneSafe Complete. Il test individua: aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale, malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo).PrenatalSafe Complete®Plus (PrenatalSafe Karyo®Plus + GeneSafe Complete®)
Massimo livello d’indagine ottenibile per uno screening prenatale non invasivo, che aggiunege alla completezza di PrenatalSafe Complete, anche l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezioneBRCA 1/2 (genetica per carcinoma della mammella e dell'ovaio)
BabyNEXT TM
è un accurato test di screening postnatale che analizza il DNA del neonato, prelevato attraverso un semplice tampone buccale, per mutazioni correlate a più di 200 patologie, e fornisce informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di più di 30 farmaci.BabyNEXT Standard
Identifica mutazioni correlate a più di 80 patologieBabyNEXT Extended
Identifica mutazioni correlate a più di 200 patologieEndometriome
Innovativo test genetico per lo studio del microbioma endometriale utile ad aumentare il successo riproduttivo e nei percorsi di fecondazione assistita.
